家族周期性相关论文
目的报道一个Andersen－Tawil综合征家系的临床特点，检测并分析其致病基因突变情况。通过检索国内外所有已报道的Andersen－Tawil综合征......
目的总结肌病伴管聚集的临床疾病谱系和骨骼肌病理改变规律。方法回顾分析2001年1月至2015年7月5 697份肌肉病理活体组织检查(简称......
目的探讨骨骼肌钠离子通道病的临床特征、骨骼肌病理改变和电压门控钠通道α亚单位（SCN4A）基因突变特点。方法收集北京大学第一医院......
目的 报道正常血钾型周期性麻痹(normoPP)一家系的临床特点,并筛查SCN4A基因以期发现有义突变.方法提取知情同意的患者及部分家属......
目的 报道1个伴永久性肌病的周期性麻痹性副肌强直汉族家系的临床特点,并对其热点基因进行突变分析.方法 收集1个伴永久性肌病的周......
目的 分析SCN4A基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪共存一家系临床特点.方法 对一家系所有患者的临床资料进行详细分析,并......
1 病例报告患者男，29岁。主因四肢无力2d，加重1d，于2009年11月9日入院。患者入院前2d腹泻后出现四肢乏力，入院当日晨起四肢乏力加重，不......
[例1] 男，14岁。主因睡眠后四肢酸痛伴活动受限3小时入院。6小时前患者饮酒并饱食后即午睡，3小时前患者醒后感口渴、四肢酸痛，欲起床......
原发性周期性麻痹为常染色体显性遗传性骨骼肌离子通道病，以发作性肌无力为主要临床特征，伴血钾降低、正常或升高。本文根据近年来有......
分析11例低血钾性麻痹病例的临床特点和病因.临床特点符合一般低血钾性周期性麻痹的特点,晨起急性起病,四肢对称性软瘫,发作时血清......
病历摘要患者女性,19岁,因发作性肢体无力10年,于2017年1月16日入院。患者10年前剧烈运动后出现双下肢无力,可平路行走,不能跑步、......
【病例】男，41岁。因腰痛反复发作10余年，加重伴间断双下肢无力6个月就诊。患者10年来腰痛反复发作，6个月前晨起后突发双下肢无力，不能......
【目的】探讨以低钾型周期性麻痹为首发症状的甲状腺功能亢进症（甲亢）的临床特点，以提高诊断及治疗。【方法】对16例以周期性麻痹为首......
目的报道1例由骨骼肌钠通道α1亚基(skeletal muscle sodium channelα1subunit)SCN4A基因p.Arg672His突变引起的低钾性和正常钾性......
目的:探讨低钾性周期性麻痹的临床特点,比较原发性低钾周期性麻痹与甲状腺毒症继发周期性麻痹两组患者的异同点。方法:北京大学第......
目的 探讨正常血钾型周期性麻痹 (normoPP)的临床特点并在基因水平上研究normoPP与高钾型周期性麻痹 (hyperPP)的关系。 方法 研......
